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In Italia la ricerca fa da sempre rima con Telethon. Dal 1990 la Fondazione ha investito più di 450 milioni di euro in ricerca. Tra gli investimenti più significativi ci sono due istituti di ricerca dedicati allo studio delle malattie genetiche rare: il primo, fondato nel 1994, è l’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) che, dal 2014, ha sede a Pozzuoli, nell’ex “area Olivetti”.

Il secondo è l’Istituto San Raffaele – Telethon per la Terapia Genetica SR-Tiget, fondato a Milano nel 1995. Il Tigem studia i meccanismi alla base delle malattie genetiche, per poi sviluppare strategie preventive e terapeutica, concentrandosi su tre programmi strategici: biologia cellulare delle malattie genetiche, medicina genomica e terapia molecolare. All’interno del Tigem lavorano 15 gruppi di ricerca per circa 220 ricercatori. Il direttore è Andrea Ballabio, laureato in Medicina e chirurgia all’Università Federico II e specializzato in Pediatria. Ballabio è professore ordinario di Genetica medica presso il dipartimento di Scienze Mediche Traslazionali dell’Università “Federico II” di Napoli e visiting professor al Baylor College of Medicine di Houston e all’Università di Oxford. Si occupa da sempre di studiare i meccanismi alla base delle malattie genetiche.

Professore, lei è alla guida del centro Tigem dal 1994, dopo aver maturato prestigiose esperienze in ambito internazionale. E’ davvero così difficile fare ricerca in Italia, e al Sud in particolare?

Fare ricerca, in generale, è un lavoro molto difficile. È un lavoro che richiede un grande entusiasmo, ricco di grandi soddisfazioni, ma in cui non mancano le frustrazioni. Farlo in Italia, soprattutto al Sud, è sicuramente più complesso rispetto ad altri posti del mondo anche se, per fortuna, negli ultimi anni, le cose stanno decisamente migliorando. Devo dire che il vantaggio di avere un istituto di ricerca di eccellenza al Sud è che attira tanti giovani ricchi di entusiasmo e di talento che sono in cerca di strutture come la nostra. Al Tigem lavorano circa duecento scienziati, provenienti da tutto il mondo. Siamo una realtà estremamente competitiva, conosciuta in tutta la comunità scientifica e capace di attirare le menti migliori dall’Italia e da molti altri paesi. Essere riuscito a creare un Istituto come il Tigem, che è al livello dei migliori centri di ricerca internazionali, in un territorio difficile come il Sud Italia, mi rende estremamente orgoglioso.

 

Come è cambiato, nel bene e nel male, l’approccio (sia pubblico che privato) verso la ricerca in questi 25 anni?

L’approccio delle persone e delle Istituzioni nel corso di questi anni nei confronti della ricerca è cambiato in maniera radicale. La maggiore possibilità di diffondere le informazioni, in maniera sempre più rapida, quasi istantanea, ci permette di comunicare sia alla comunità scientifica che al grande pubblico le nostre scoperte durante tutto l’anno, e non solo durante la settimana della maratona televisiva, come accadeva anni fa. Il contatto è molto più diretto, e molto più frequente. Ovviamente, questa maggiore esposizione ha anche dei rischi, ma la consapevolezza di fare ricerca nel migliore dei modi possibili, in modo trasparente e seguendo standard internazionali e rigorosi, ci ha consentito di guadagnarci il rispetto anche dei più scettici. Anche le istituzioni hanno posto maggiore attenzione alla ricerca, garantendo risorse grazie a bandi regionali, nazionali e comunitari che ci hanno permesso di sviluppare molti progetti che hanno avuto una notevole ricaduta sul territorio campano.

 

Cosa e quali sono le malattie senza diagnosi? Quali obiettivi si prefigge il progetto nato presso il centro di Pozzuoli?

Le malattie genetiche senza diagnosi sono malattie estremamente complesse e gravi, che affliggono centinaia di bambini in tutta Italia, la cui causa non è stata identificata. Sono malattie così complesse da non poter essere diagnosticate con i test classici, o perché si presentano con caratteristiche cliniche molto particolari, talvolta mai descritte nella letteratura scientifica, o anche perché i test effettuati hanno dato tutti un risultato negativo. L’obiettivo del progetto Telethon Malattie Senza Diagnosi è quello di permettere a questi bambini di accedere ad analisi genetiche di nuova generazione, che analizzino tutto il loro genoma in maniera globale fino a scovare l’unico errore che può essere la causa dei loro sintomi. Fino ad oggi, abbiamo analizzato oltre seicento casi, grazie alla collaborazione di 14 centri di genetica pediatrica che operano in tutta Italia. In quasi il 50% dei casi, siamo stati in grado di identificare il difetto genetico che è alla base della malattia. Si tratta di un risultato molto importante, se paragonato a progetti analoghi realizzati in altri Paesi, in cui il tasso di diagnosi è intorno al 35-40%. Trovare una diagnosi non significa trovare una cura, ma rappresenta il punto di partenza per poter iniziare a studiare quella malattia con lo scopo ultimo di comprenderne i meccanismi e, dunque, sviluppare una terapia.

Questo progetto è stato adottato anche dalla società Union Gas e Luce di Aversa: una sua valutazione su questa sinergia e sul ruolo che può e deve avere il privato nelle attività di ricerca scientifica.

Il supporto delle aziende private è per noi molto importante. Grazie alle donazioni che riceviamo dalle varie realtà presenti sul territorio, tra cui Union Gas e Luce di Aversa, possiamo portare avanti i nostri studi, tenere alti i nostri standard e dare a giovani ricercatori la possibilità di lavorare in un ambiente estremamente stimolante per portare avanti i loro progetti di ricerca.

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